Glykogenóza typ Ia (1a), Ib (1b), II (2), III (3) - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 18. červen 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 18415

Glykogenóza typ I, II, III (anglicky glycogen storage disease, GSD, glycogenosis , dextrinosis) je dědičná metabolická porucha s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních.
___
___

Příčina těchto chorob je žádná nebo nedostatečná syntéza enzymů a transportérů, které se účastní buď glykogenolýzy (štěpení glykogenu) nebo glykogenosyntézy (výroba glykogenu). Podle toho, o který enzym jde, je možno glykogenózy rozdělit do několika typů, které se liší jak klinickým průběhem, tak i biochemickým nálezem a prognózou.

Jak se projevuje glykogenóza - příznaky, projevy, symptomatologie

Biochemické hodnoty:
- hypoglykémie (snížená hladina krevního cukru),
- hyperlaktátemie (zvýšené množství kys. mléčné v krvi),
- metabolická acidóza,
- hyperlipidemie (zvýšený hladina tuků v krvi),
- hyperurikemie (zvýšená hladina kyseliny močové v krvi)

Glykogenóza typ Ia (von Gierkova nemoc)

začíná v kojeneckém věku progredující zvětšováním jater (jaterní funkce jsou normální, cirhóza se nerozvíjí) a hypoglykemickými křečemi nalačno
laktátová acidóza s Kussmaulovým dýcháním
„doll face“ (obličej panenky)
zpomaluje se růst a puberta se opožďuje
v dospělosti se mohou objevit xantomy (kožní útvar nažloutlé barvy, v němž se hromadí tukové látky), nefromegalie (zvětšení ledvin) a s ní související poruchy ledvin s hypertenzí, dna, adenomy v játrech.
cílem terapie je zabránit stavům těžké hypoglykémie (nízké hladiny cukru v krvi) a metabolické acidóze. Pacient je tedy na dietě, která spočívá v podávání potravy s nízkým obsahem živočišných tuků, laktózy, sacharózy a fruktózy, které jsou nahrazeny škroby. Podpůrně můžeme podávat i léčiva k prevenci dny a pří zvýšené hladině tuků (tzv. hypertriacylglycerolémii) můžeme užít kys. nikotinovou a fibráty

Glykogenóza typ Ib

je neodlišitelná od Ia
mezi příznaky patří – neutropenie s dysfunkcí neutrofilů → časté infekce respiračního traktu, močových cest a kůže
většina pacientů má projevy nespecifického střevního zánětu (protrahované průjmy)
léčba pomocí antibiotik (cotrimoxazolu), která jsou podávána preventivně, a dále se používá GCSF (granulocyte colony-stimulating factor, faktor stimulující tvorbu granulocytů), jehož dlouhodobé užívání však vede ke zvětšení sleziny, karcinomu ledvin nebo akutní myeloidní leukémii

Glykogenóza typ II (generalizovaná, Pompeho choroba)

klasická infantilní forma (IIa) - postihuje kojence, během týdnů a měsíců chabě saje, dýchá povrchně, játra mírně zvětšená, vědomí není porušeno, intelekt také ne, smrt kolem 2 let na respirační selhání
pozdní typ − juvenilní a adultní forma (IIb) - postihuje starší děti a dospělé, dominuje postižení svalů (obtížné vstávání), problémy s příjmem potravy, zasaženo je také respirační svalstvo (apnoické pauzy ve spánku, dušnost) → nejčastější příčinou smrti je respirační selhání
léčbou pouze zpomalíme progresi a to pomocí enzymové substituční terapie (ERT – enzyme replacement therapy) preparátem Myozyme® (infuzní formou), dále využíváme symptomatickou terapii (rehabilitace, podpůrná medikace, balneoterapie)

Glykogenóza typ III (Coriho nemoc, Forbesova nemoc)

podobný obraz jako GSD I, má ale mírnější průběh
léčba zahrnuje dietu s vysokým podílem bílkovin, jež má za cíl usnadnit glukoneogenezi (novotvorba glukózy)