Termín ochronóza (anglicky ochronosis) označuje hnědé zbarvení tkání při alkaptonurii, což je autozomálně recesivně dědičné onemocnění metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu, nebo méně často při nadměrném exogenním přívodu fenolu. Příčina: příčinou je defekt v enzymu oxidáze kyseliny homogentisové, který vede k jeho nadměrnému hromadění a následné oxidaci a polymerizaci.
___
___
Mění se následně na tzv. ochronózový pigment, který se poté ukládá v různých tkáních a tím dochází k jejich degeneraci.
Diagnostika: V kojeneckém věku nález tmavé moče, biochemické vyšetření prokáže obsah kyseliny homogentisové. Genetické vyšetření. V pozdějším věku při fyzikální vyšetření odhalíme typické barevné změny, pomocí zobrazovacích metod lze diagnostikovat degenerativní změny kardiovaskulárního systému a pohybového aparátu.
Léčba: Kauzální terapie není známá, pacient musí dodržovat dietu s omezením tyrosinu a fenylalaninu. Vitamin C zvyšuje množství vylučované kyseliny homogentisové močí.
Jak se projevuje ochronóza - příznaky, projevy, symptomy
-
modrošedá pigmentace očního bělma, rohovky a spojivky
-
pigmentace ušního boltce a bubínku
-
tmavá pigmentace kůže (nos, podpaží, tváře, pubická oblast)
-
zhrubění hlasu
-
pigmentace kloubních chrupavek a kolagenních struktur
-
zvýšené riziko natržení šlach, zvláště náchylná je Achillova šlacha
-
bolesti a otoky kloubů (arthralgie)
-
ochronotická artropatie (poškození kloubů)
-
bolesti zad a omezení pohybu
-
ochronotická spondylopatie (poškození páteře)
-
degenerativní poškození srdečních chlopní
-
ateroskleróza (kornatění tepen)
-
aortální stenóza (zúžení srdečnice)
-
projevem alkaptonurie je dále tmavá moč a později nefrolitiáza a prostatolitiáza (ledvinné a prostatické kameny)
Ochronóza - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
