Hypervalinemie (anglicky hypervalinemia, valine transaminase deficiency) je velmi vzácné metabolické onemocnění charakterizované zvýšenými hladinami aminokyseliny valinu v krvi a moči. Jeho příčinou je deficit enzymu valin transaminázy potřebného k metabolismu této aminokyseliny.
___
___
Jedná se o recesivně dědičné onemocnění, které se obvykle projeví hned po porodu. Při včasném nerozpoznání této nemoci může dojít až k život ohrožujícímu stavu.
Diagnostika: vyšetření krve a moče na zvýšené hladiny aminokyseliny valinu
Léčba: jedinou možnou terapií je dieta s nízkým obsahem valinu (nízkoproteinová)
Jak se projevuje hypervalinémie – příznaky, projevy, symptomy:
-
časté zvracení novorozenců
-
nechutenství
-
neprospívání
-
hypotonie (snížení svalového tonu)
-
hyperaktivita
-
metabolická acidóza (změna acidobazické rovnováhy ke kyselejším hodnotám)
-
intolerance proteinů
-
nadměrná spavost
-
poruchy růstu
-
koma (ztráta vědomí)
-
zvýšená hladina valinu v krvi a moči
Hypervalinémie - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
