Chronická jaterní porfyrie, porphyria cutanea tarda, PTC je autozomálně dominantně dědiční onemocnění, jedná se o nejčastější porfyrii. Enzymový defekt vede k nadprodukci a hromadění porfyrinů v játrech, plazmě a moči. Vliv na onemocnění – obzvláště na kumulaci v játrech mají také vliv zevní faktory jako alkohol, drogy, hepatitidy typu C i B.
____
____
Nemoc se projeví cca u 50% nemocných. Často bývá přítomna též jaterní cirrhosa a v jejím terénu se může vyskytnout i nádor (rakovina) jater. Diagnostika: Diagnóza se opírá o klinický a laboratorní nález. Léčba: Kauzální (příčinná) terapie neexistuje. Realizuje se léčba pomocí opakovaných venepunkcí (doslova "pouštění žilou") a užívání tzv. antimalarik. Nutná je jaterní dieta včetně zákazů alkoholu, ochrana kůže před slunečním zářením. Prognóza příznivá při včasné diagnóze a včasné léčbě.
Jak se projevuje chronická jaterní porfyrie, PTC, porphyria cutanea tarda - příznaky, projevy, symptomy
Kožní příznaky:
- hyperpigmentace kůže (nadbytek pigmentu) hlavně v místech vystavených slunečnímu záření
- kůže je zbarvena dočervena či tmavěhněda
- hypersenzitivita (přecitlivělost) kůže s tvorbou puchýřů – bělavé s čirým obsahem hlavně na hřbetech rukou, čele
- hypetrichóza - nadměrné odchlupení
Ostatní symptomy:
- konjunktivitida – zánět spojivek
- polyneuritida – zánět nervů – pozdní fáze onemocnění
- jaterní tkáň fluoreskuje v UV světle
Laboratoř:
- v moči zvýšené hladiny porfyrinu
- sérum- zvýšení ALT, AST, GMT, někdy i ALP a bilirubin
