Niemann-Pickova choroba typu C (anglicky Niemann-Pick disease type C, NPC) je střádavá porucha metabolismu lipidů, tzv. lipidóza, spojená s neurologickým postižením. Podkladem této choroby je mutace genu, nejčastěji NPC1, která vede k narušení transportu lipidů a cholesterolu a hromadění jeho neesterifikované formy v lyzosomech (buněčné organely) v různých orgánech.
___
___
Jde například o játra, slezinu nebo mozek. Prvotním projevem bývá často zvětšení jater a sleziny (hepatosplenomegalie), neurologické poruchy se dostavují až s odstupem několika let. Nemoc se může projevit kdykoliv od narození (infantilní forma), přes dětský věk (juvenilní forma) až po dospělost (adultní forma) a dědí se autozomálně recesivně. Jedinci s infantilní formou choroby přežívají asi 5 let.
Diagnostika: základem je klinický obraz nemoci, konečná diagnostika se provádí biochemicky pomocí tzv. Filipínového testu na kultuře fibroblastů (pojivové buňky) a průkazem mutace genu NPC.
Léčba: kauzální léčba neexistuje, pro zmírnění neurologických projevů se používá miglustat, jako substrát redukující terapie.
Jak se projevuje Niemann-Pickova choroba typu C – příznaky, projevy, symptomy:
-
hepatosplenomegalie (zvětšení jater a sleziny)
-
žloutenka z důvodu městnání žluči (cholestatický ikterus)
-
může dojít až k selhání jater a komatu
-
zpomalený motorický vývoj
-
hypotonie (snížené svalové napětí)
-
pyramidové příznaky – spasticita (zvýšené napětí svalových vláken)
-
ataxie (porucha koordinace pohybů)
-
dysartrie (motorická porucha řeči)
-
kataplexie (náhlá ztráta svalového napětí, která vede k pádu)
-
dystonie (poruchy svalového napětí)
-
oftalmoplegie (ochrnutí okohybných svalů)
-
epileptické záchvaty
-
progresivní demence
-
dysfagie (poruchy polykání)
-
poškození plic
-
pokud se projeví až v pozdějším věku, začíná jako poruchy soustředění, problémy se psaním a učením, neohrabanost
-
příznaky se postupně zhoršují
Niemann-Pickova choroba typu C
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
