Mukopolysacharidóza I, neboli syndrom Hurlerové (anglicky mukopolysaccharidosis type I, Hurler syndrome) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění, kdy je snížena aktivita enzymu α-L-iduronidázy. Ten je potřebný při odbourávání mukopolysacharidů dermatansulfátu a heparansulfátu, které se tak hromadí v různých tkáních a orgánech.
___
___
Tíže onemocnění je tím vážnější, čím dříve se začne projevovat. Nejčastěji se tak stává kolem prvního roku života a prvotními příznaky jsou mentální retardace, typické změny obličeje a hlavy, zvětšení jater a sleziny (hepatosplenomegalie), kyfóza (abnormální zakřivení páteře) a zákal rohovky.
Onemocnění většinou vede ke smrti kolem 10. roku života na srdeční či respirační selhání.
Diagnostika: včasná diagnostika a zahájení léčby výrazně zlepšuje prognózu. Biochemie vzorku moči prokáže zvýšené hladiny heparansulfátu a dermatansulfátu, změny na kostře zobrazí rentgen, genetické vyšetření pomůže odhalit deficit genu pro enzym α-L-iduronidázu.
Léčba: enzymatická substituční terapie (podávání chybějícího enzymu), transplantace kostní dřeně
Jak se projevuje syndrom Hurlerové – příznaky, projevy, symptomy:
-
zvýšené hladiny heparansulfátu a dermatansulfátu v moči
-
mentální retardace
-
poruchy růstu
-
hepatomegalie (zvětšení jater)
-
kraniofaciální dysmorfie (deformity obličeje a hlavy)
-
dolichocefalie (prodloužený a zúžený tvar lebky)
-
gorgoylismus (tvář připomínající chrlič – nízké čelo, široký nos, zvětšené rty)
-
makroglosie (zvětšení jazyka)
-
protruze sterna (vyvýšená hrudní kost)
-
kyfóza až gibbus (prohnutí páteře až hrb)
-
drápovitá ruka s kontrakturami (zkrácení) interfalangeálních kloubů
-
syndrom karpálního tunelu
-
obraz dysostosis multiplex na RTG (poruchy růstu kostí)
-
poruchy kloubů
-
umbilikální i inguinální hernie (pupečníková a tříselná kýla)
-
zákal rohovky až slepota
-
hluchota
-
postižení kognice a intelektu, pokud není včas léčena
-
postižení srdečních chlopní
Syndrom Hurlerové, mukopolysacharidóza I - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
