Morquio syndrom (mukopolysacharidosa IV. typu, anglicky Morquio syndrome, mucopolysacharidosis IV) je autosomálně recesivní dědičné onemocnění. Dochází při něm k ukládání mukopolysacharidů, konkrétně keratanu, které tělo v tomto případě není schopno odstranit, a ty se pak hromadí v organismu. Tento syndrom byl poprvé popsán nezávisle na sobě 2 lékaři. Byli to Luis Morquioro v roce 1929 a James Frederick Brailsford.
___
___
Oba objevili příčinu vzniku zákalu rohovky v podobě nadměrného ukládání keratanu. Bohužel jen několik pacientů s Morquio syndromem se dožívá dospělosti, většinou umírají v dětském věku. Přesto je nutno říci, že dětí trpící Morquio syndromem vypadají při narození zcela zdravě.
Léčba spočívá pouze v mírnění příznaků, které se u tohoto onemocnění vyskytují, existuje tedy pouze tzv. léčba symptomatická.
Morquio syndrom, mukopolysacharidosa IV - příznaky, projevy, symptomy
- abnormální vývoj srdečního svalu
- abnormální vývoj kostry
- nadměrná pohyblivost v kloubech
- velké prsty
- mezery mezi zuby
- široce rozevřený hrudník (holubí hrudník)
- komprese míchy a deformity páteře
- zvětšené srdce
- malý vzrůst a krátký krk
- srdeční šelest
- zákaly rohovky
- mírné zvětšení jater a sleziny
Morquio syndrom, mukopolysacharidosa IV
