Endokrinologie, metabolismus

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 26. červenec 2017; Zobrazení: 9578

Reklama: Google Adsense

Niemann-Pickova choroba typu C (anglicky Niemann-Pick disease type C, NPC) je střádavá porucha metabolismu lipidů, tzv. lipidóza, spojená s neurologickým postižením. Podkladem této choroby je mutace genu, nejčastěji NPC1, která vede k narušení transportu lipidů a cholesterolu a hromadění jeho neesterifikované formy v lyzosomech (buněčné organely) v různých orgánech.

___

Číst dál: Niemann-Pickova choroba typu C – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 25. červenec 2017; Zobrazení: 8356

Reklama: Google Adsense

typu A, B (anglicky Niemann-Pick disease type A, B, Acid Sphingomyelinase Deficiency) je střádavá porucha metabolismu lipidů, tzv. lipidóza, způsobená poruchou enzymu kyselé sfingomyelinázy. Dochází tak ke střádání sfingomyelinu a cholesterolu v játrech, slezině, kostní dřeni a mozku.

___

Číst dál: Niemann-Pickova choroba A, B – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 13. červenec 2017; Zobrazení: 11620

Reklama: Google Adsense

Hoigného syndrom (anglicky Hoigne´s syndrome) je akutní reakce objevující se po podání prokainpenicilinu G (zástupce penicilinových antibiotik) intramuskulárně (do svalu), kdy dochází k embolizaci (proniknutí do kapilár a jejich ucpání) kapilár plic a mozku krystalky této látky.

___

Číst dál: Hoigného syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 16. březen 2017; Zobrazení: 10463

Reklama: Google Adsense

Hunterův syndrom (anglicky Hunter syndrome) je vzácná porucha metabolismu mukopolysacharidů dermatansulfátu a heparansulfátu podmíněná nedostatečnou aktivitou enzymu iduronosulfátsulfatázy. Onemocnění je gonozomálně recesivně dědičné (na pohlaví vázaná dědičnost), postiženi jsou tedy hlavně chlapci.

___

Číst dál: Hunterův syndrom, mukopolysacharidóza II – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 15. březen 2017; Zobrazení: 9160

Reklama: Google Adsense

Mukopolysacharidóza I, neboli syndrom Hurlerové (anglicky mukopolysaccharidosis type I, Hurler syndrome) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění, kdy je snížena aktivita enzymu α-L-iduronidázy. Ten je potřebný při odbourávání mukopolysacharidů dermatansulfátu a heparansulfátu, které se tak hromadí v různých tkáních a orgánech.

___

Číst dál: Syndrom Hurlerové, mukopolysacharidóza I – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 14. březen 2017; Zobrazení: 17446

Reklama: Google Adsense

Sanfilippův syndrom (anglicky Sanfilippo syndrome) je skupina čtyř vzácných onemocnění, která mají společnou příčinu, a tou je porucha metabolismu glykosamin4oglykanu (mukopolysacharidu) heparansulfátu, který se tak hromadí v těle. Všechny tyto nemoci jsou autozomálně recesivně dědičné.

___

Číst dál: Sanfilippův syndrom, mukopolysacharidóza typ III – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 13. březen 2017; Zobrazení: 7490

Reklama: Google Adsense

Maroteaux-Lamyho syndrom (anglicky Maroteaux-Lamy syndrome, mucopolysaccharidosis type VI) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění metabolismu mukopolysacharidu dermatansulfátu. Podstatou je snížená aktivita enzymu N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy (arylsulfatázy B), která vede ke hromadění dermatansulfátu v různých tkáních a orgánech.

___

Číst dál: Maroteaux-Lamyho syndrom, mukopolysacharidóza typ VI – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 3. březen 2017; Zobrazení: 6905

Reklama: Google Adsense

Hypervalinemie (anglicky hypervalinemia, valine transaminase deficiency) je velmi vzácné metabolické onemocnění charakterizované zvýšenými hladinami aminokyseliny valinu v krvi a moči. Jeho příčinou je deficit enzymu valin transaminázy potřebného k metabolismu této aminokyseliny.

___

___

Číst dál: Hypervalinémie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 6. únor 2017; Zobrazení: 9195

Reklama: Google Adsense

Termín ochronóza (anglicky ochronosis) označuje hnědé zbarvení tkání při alkaptonurii, což je autozomálně recesivně dědičné onemocnění metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu, nebo méně často při nadměrném exogenním přívodu fenolu. Příčina: příčinou je defekt v enzymu oxidáze kyseliny homogentisové, který vede k jeho nadměrnému hromadění a následné oxidaci a polymerizaci.

___

Číst dál: Ochronóza - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, diagnostika

Základní údaje: Napsal MUDr. Petra Mertová (medička); Zveřejněno: 13. leden 2017; Zobrazení: 12304

Reklama: Google Adsense

Jaterní encefalopatie (anglicky hepatic encephalopathy) zahrnuje všechny neurologické a psychiatrické změny, které mohou komplikovat jakékoliv jaterní onemocnění. Jsou obvykle vratné (reverzibilní) a vznikají jak u akutního jaterního selhání tak u pokročilých chronických chorob jater, kdy se vyvine tzv. kolaterální oběh.