Pelizaeus-Merzbacherova choroba (anglicky PMD, Pelizaeus-Merzbacher disease) je dědičné onemocnění, které způsobuje demyelinizaci centrálního nervového systému, což znamená, že nervy ztrácejí svůj obal a dochází k poškození vedení nervového vzruchu. Příčina: vzniká poruchou genu pro proteolipid protein, což je bílkovina nutná k upevnění myelinu (obalu nervu) centrální nervové soustavy a nachází se na chromozomu X.
___
___
Onemocnění má 2 formy, první se objevuje od 2 měsíců věku, druhá až později v dětství a adolescenci.
Diagnostika onemocnění se zejména opírá o příznaky a molekulární vyšetření (mutace PLP1 genu). Dále jsou abnormální výsledky magnetické rezonance, sluchových a zrakových evokovaných potenciálů. Onemocnění má 2 formy, první se objevuje od 2 měsíců věku, druhá až později v dětství a adolescenci.
Léčba, terapie: je podpůrná a probíhá již od narození. Nutná je fyzioterapie, léčba spasticity (zvýšené napětí svalových vláken) léky, léčba ortopedických problémů s klouby a páteří, případně užití léků proti křečím.
Jak se projevuje Pelizaeus-Merzbacherova choroba?
-
nystagmus (kmitavý pohyb) očních koulí
-
kmitavé pohyby hlavy
-
opožďování pohybového a mentálního vývoje dětí
-
hypotonie (snížené svalové napětí)
-
nesouměrnost a špatná koordinace pohybů
-
třes
-
potíže s dýcháním
-
spasticita (zvýšené svalové napětí)
-
křeče
Pelizaeus-Merzbacherova choroba - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
