Paramyotonia congenita (anglicky paramyotonia congenita von Eulenburg nebo také Eulenburg disease) je velmi vzácné onemocnění, které je řazeno mezi dědičné poruchy. Jejím hlavním charakteristickým rysem je „paradoxní“ myotonie (tonické křeče svalstva, svalový stah s velmi opožděnou relaxací). Paradoxní je nazývaná proto, že ji na rozdíl od klasické myotonie (svalové slabosti) vyvolává cvičení.
___
___
Rovněž může být příčinou nízká venkovní teplota či hyperkalemie (zvýšená hladina draslíku v krvi). Paramyotonia congenita se častěji vyskytuje u mužů.
Diagnostika je poměrně složitá. Důležité je odebrat od pacicenta podrobnou anamnézu a zaměřit se především na to, zda jsou jeho potíže vázány na chlad či fyzickou námahu. Dále můžeme využít možností EMG (elektromyografie). Definitivní diagnózu nám potvrdí vyšetření genu SCN4A, který je zodpovědný za vznik tohoto onemocnění.
Léčba: Někteří pacienti nevyžadují léčbu a zvládají příznaky bez problémů, ovšem u těžších forem je léčba vyžadována. Snažíme se především léčit symptomaticky a odstranit myotonii.
Jak se projevuje paramyotonia congetnia - příznaky, projevy, symptomy
-
postihuje tváře či horní končetiny
-
dolních končetiny jsou obecně postiženy méně
-
výjimečně atrofie svalů (úbytek svalové tkáně)
-
ztuhlost svalů
-
svalové křeče
-
opožděná relaxace svalstva
-
svalová slabost
-
potíže se zhoršují při nízké teplotě okolí
-
potíže se častěji zhoršují při zvýšené hodnotě draslíku v krvi
-
potíže se zhoršují při fyzické zátěži
Paramyotonia congenita - obrázek, fotografie
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
