Roussy-Lévy syndrom (anglicky Roussy-Lévy syndrome) je vzácná genetická porucha, která zapříčiňuje progresivní svalovou slabost. Příčinou je mutace v genech, které kódují proteiny, které jsou nezbytné pro fungování myelinové pochvy neuronů. Myelinová pochva urychluje vedení nervových signálů.
___
___
Pokud je myelinová pochva poškozena, ztrácí se schopnost svalů pohybovat se, protože nervový signál se šíří pomaleji. Roussy – Lévy syndrom se vyskytuje jak u dětí, tak u dospělých a postihuje obě pohlaví stejně.
Diagnostika: Pro diagnostiku je důležitá přítomnosti níže uvedených příznaků. Definitivně nám však diagnózu potvrdí až genetické vyšetření, při kterém se zjistí přítomnost mutace v genu, který kóduje tvorbu myelinové pochvy.
Léčba: Bohužel dodnes neexistuje žádná farmakologická léčba Roussy – Lévy syndromu. Stav můžeme tedy ovlivnit pouze symptomaticky a to rehabilitacemi či chirurgickým zákrokem, který je vhodný u pacientů s kostními deformitami.
Jak se projevuje Roussy-Lévy syndrom - příznaky, projevy, symptomy
-
chybění šlachových reflexů (areflexie)
-
ztráty citlivosti na periferii končetin
-
snížená dráždivost svalů
-
progredující svalová atrofie (postupný úbytek svalové hmoty)
-
poruchy chůze nebo její opožděný nástup
-
ztráta koordinace
-
třes při stoji
-
statický třes horních končetin
-
skolióza
-
deformity nohou
