Juvenilní myoklonická epilepsie (JME, Janzův syndrom, anglicky juvenile myoclonic epilepsy, Janz syndrome) - poprvé popsal v roce 1957 Janz a Christian. Řadí se mezi nejčastější generalizované epilepsie, které se vyskytují v pubertě a v dospělosti. Můžeme ji rozdělit do několika typů. JME je až z 50% zapříčiněna genetickými poruchami. Těchto genetických poruch se u JME objevuje více a proto ji označujeme jako polygenní dědičnost.
___
___
Častěji se vyskytuje u žen. Janzův syndrom téměř vždy probíhá v několika stupních. Ve věku 5-16 let se nejprve objevují absence (poruchy vnímání bez ztráty vědomí), později, často s odstupem až 9 let, se objevují záškuby a nakonec se přidávají generalizované záchvaty. Při těchto záchvatech může hrozit pacientovi nějaké zranění či pád.
Diagnostika juvenilní myoklonické epilepsie se opírá především o EEG (záznam elektrické aktivity mozku). Ostatní vyšetření, včetně CT či MR, by měly být u této poruchy v normě.
Léčba: V terapii je nutná jedna úprava životního stylu. Z léku je podle studií nejúčinnější valproát. Bohužel většinou musí být léčba dlouhodobá či doživotní, jelikož se poměrně často vyskytují relapsy po vysazení léku po delším bezpříznakovém období.
Janzův syndrom, juvenilní myoklonická epilepsie - příznaky, projevy, symptomy
-
myoklonické záškuby (rychlé svalové záškuby)
-
záškuby zejména po probuzení
-
záškuby mohou být oboustranné, nepravidelné a převážně na horních končetinách
-
generalizované tonicko-klonické záchvaty (GTCS): náhlá porucha vědomí s pádem a tonickou kontrakcí svalstva (zvýšené svalové napětí)
-
absence
-
záchvaty trvají 20-30 sekund
-
zvýšená citlivost na světlo
-
citlivost na stres
-
zvýšená únava po záchvatu
Janzův syndrom, juvenilní myoklonická epilepsie - obrázek, fotografie
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
