Charcot-Marie-Tooth syndrom (CMT, Charcot-Marie-Tooth syndrome) je dědičné onemocnění postihující jak motorický, tak sensitivní nervový systém. CMT se řadí mezi tzv. periferní neuropatie, která se vyznačuje ztrátou citlivosti či ztrátou motoriky na různých částech těla. Tato nemoc je pojmenována po Jean - Martin Charcotovi, jeho žáku Pierre Marieovi a Howard Henry Toothovi, kteří tento syndrom poprvé popsali v roce 1886.
___
___
Charcot-Marie-Tooth syndrom neboli CMT syndrom patří mezi jednu z nejčastějších dědičných neuropatií vůbec. Příčinou CMT je mutace, která způsobí vadu neuronových bílkovin. Podle toho, která bílkovina je postižena, můžeme CMT klasifikovat do několika tříd. Někdy se mohou jednotlivé třídy překrývat.
Diagnostika: CMT diagnostikujeme pomocí níže uvedených příznaků a dále pomocí elektromyografie (EMG), která měří rychlost nervových impulsů. Jelikož se jedná o onemocnění dědičné, pomohou nám také genetické testy, resp. testy DNA.
Léčba: V léčbě dodnes neexistuje žádný běžně užívaný standard. Vědci zkoušejí použití kyseliny askorbové při léčbě CMT. Doporučována je rovněž rehabilitace.
Jak se projevuje Charcot-Marie-Tooth syndrom, CMT syndrom - příznaky, projevy, symptomy
-
obvykle začínají v pozdním dětství nebo v rané dospělosti
-
pokles chodidla
-
drápovitý prst (prsty jsou pokroucené)
-
úbytek svalové hmoty
-
čapí noha
-
slabost rukou
-
ztráta citlivosti na dotek
-
spasticita svalů (zvýšené svalové napětí)
-
bolestivé kontrakce svalů (svaly při zatnutí bolí)
-
křeče
-
může ovlivnit dýchací svaly
-
skolióza páteře
-
zhoršení příznaků v těhotenství
