Krabbeho choroba (anglicky Krabbe disease, globoid cell leukodystrophy, galactosylceramide lipidosis) je onemocnění, které způsobuje demyelinizaci centrálního a periferního nervového systému, což znamená, že nervy ztrácejí svůj obal a dochází tak k poškození vedení nervového vzruchu. Příčinou tohoto onemocnění je deficit lysosomálního enzymu galaktosylceramidázy. Celkový výskyt v populaci je mezi 1/100 000 až 1/200 000 živě narozených.
___
___
Krabbeho nemoc, choroba je častější ve Skandinávských zemích s výjimkou Finska. Můžeme ji pozorovat ve dvou formách, kdy více jak 85% případů tvoří klasická forma infantilní. Pozdní formy jsou naopak častější v jižní Evropě, konkrétně v Itálii. Jedná se o onemocnění vznikající na genetickém podkladě.
Diagnostika: V diagnostice se opíráme o výsledky magnetické rezonance, dále můžeme odebírat mozkomíšní mok, ale definitivně nám diagnózu Krabbeho choroby potvrdí až měření aktivity galaktosylceramidázy v bílých krvinkách.
Léčba: U pokročilého stadia choroby je důležitá podpůrná léčba často výrazné bolesti. Možností terapie je také transplantace kostní dřeně.
Jak se projevuje Krabbeho choroba - příznaky, projevy, symtpomy
-
infantilní forma
-
začíná se projevovat v prvních šesti měsících věku
-
vzrůstající dráždivost
-
křik
-
zvracení
-
problémy s krmením
-
zvýšená citlivost
-
tonické spazmy po stimulaci světlem nebo zvukem
-
ataky nevysvětlitelné horečky
-
následuje trvalý opisthotonus (pozice těla s obloukovitým prohnutím dozadu (do „mostu“), které je způsobeno křečí zádového svalstva)
-
křeče
-
nadměrné slinění
-
-
pozdně infantilní a juvenilní formy
-
začínají ve věku mezi 15 měsíci a 10 lety
-
poruchy chůze
-
ztráta zraku
-
mentální postižení
-
Krabbeho nemoc, choroba - obrázky, fotografie
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
