Andersen-Tawilův syndrom (7. forma syndromu dlouhého QT intervalu, anglicky Andersen-Tawil syndrome, Long QT syndrome 7) je vzácné genetické onemocnění charakterizované triádou, kam patří epizody svalové slabosti až paralýzy (ochrnutí), arytmie a srdeční abnormality a morfologické změny obličeje a kostry.
___
___
Příčina: příčinou je nejčastěji mutace genu KCNJ2, která je buď autozomálně dominantně dědičná, nebo vzniká spontánně. V ostatních případech je příčina neznámá.
Diagnostika: je založena na rozpoznání charakteristických projevů a detailní rodinné a osobní anamnéze. Dále jsou využívána klinická vyšetření jako EKG, stanovení nízké hladiny draslíku v krvi (hypokalemie), EMG, molekulárně-genetické vyšetření.
Terapie: závisí na specifických projevech nemoci – doplnění draslíku, inhibitory karboanhydrázy (acetazolamid), betablokátory, blokátory vápníkových kanálů, antiarytmika, chirurgické řešení deformit obličeje a končetin.
Jak se projevuje Andersen-Tawilův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
-
projevy jsou velmi variabilní u jednotlivých pacientů
-
periodická paralýza (ochrnutí), nejčastěji postihující dolní končetiny, trvající minuty, hodiny až dny
-
paralýza se může objevit spontánně, nebo po delší zátěži, či dlouhém odpočinku, hladovění, či naopak po vydatném jídle, nebo ve stresové situaci
-
svalová slabost mezi epizodami paralýzy
-
hypokalemie (nízká hladina draslíku v krvi)
-
poruchy srdečního rytmu (arytmie)
-
prodloužený interval QT
-
palpitace (bušení srdce)
-
dyspnoe (dušnost)
-
synkopa (krátká ztráta vědomí)
-
hypertelorismus (nadměrná vzdálenost očnic)
-
široké čelo
-
nízko položené uši
-
malá dolní čelist (mikrognacie)
-
klinodaktylie (klínovitý tvar středního článku prstů)
-
syndaktylie (srůsty prstů)
-
krátké prsty (brachydaktylie)
-
malý vzrůst
-
široký kořen nosu
-
rozštěp patra
-
kulatý nos
-
tenký horní ret
-
trojúhelníkový tvar obličeje
-
vysoce klenuté patro
-
malé ruce a nohy
-
abnormální zakřivení páteře (skolióza)
-
přetrvávající primární chrup
-
několik chybějících zubů (oligodontia)
-
lehké mentální postižení
-
deprese
-
deficity v abstraktním uvažování
Andersen-Tawilův syndrom - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
