GM1 gangliosidóza typ II (pozdní infantilní forma, juvenilní forma, GM1 gangliosidosis type II) - GM1 gangliosidóza je dědičné onemocnění, které je charakterizováno postupným zánikem nervových buněk (neuronů) v mozku a míše. GM1 gangliosidózu můžeme rozdělit do tří hlavních typů v závislosti na věku, ve kterém poprvé objeví příznaky onemocnění. Ačkoli všechny tři typy se liší v závažnosti, jejich příznaky se vzájemně překrývají.
___
___
GM1 gangliosidóza se vyskytuje s četností 1 na 200.000 novorozenců. Typ I je hlášen častěji, než jiné formy.
Příčina: Jedná se o dědičné onemocnění. Na vině je mutace genu GLB1 GM1 gangliosidózy. GLB1 gen je zodpovědný za výrobu enzymu beta – galaktosidázy, který je důležitý pro normální funkci nervových buněk v mozku. Pokud zmutuje, dochází ke snížení hladiny tohoto enzymu a hromadění GM1 gangliosidu, což způsobí zničení nervových buněk.
Diagnostika: se provádí na základě níže uvedených příznaků. Je také možné sledovat laboratorně hladiny enzymů.
Léčba GM1 gangliosidózy typu II: dodnes neexistuje účinná léčba tohoto onemocnění. Můžeme tedy pomoci pouze ve zmírnění příznaků (symptomatická léčba).
Jak se projevuje GM1 gangliosidóza typ II - příznaky, projevy, symptomy
-
zpočátku normální vývoj
-
příznaky se objevují kolem 18 měsíců věku (pozdní infantilní forma) nebo 5 let (forma juvenilní)
-
zastavení vývoje
-
méně často
- třešňově červené skvrny
- charakteristické rysy obličeje
- zvětšené orgány
- zkrácená délka života
-
pacienti s pozdní infantilní formou přežívají do poloviny dětství
-
pacienti s juvenilní formou se dožijí časné dospělosti
