GM1 gangliosidóza typ I (infantilní forma, GM1 gangliosidosis type I) - GM1 gangliosidóza je dědičné onemocnění, které je charakterizováno postupným zánikem nervových buněk (neuronů) v mozku a míše. GM1 gangliosidózu můžeme rozdělit do tří hlavních typů v závislosti na věku, ve kterém poprvé objeví příznaky onemocnění. Ačkoli všechny tři typy se liší v závažnosti, jejich příznaky se vzájemně překrývají.
___
___
GM1 gangliosidóza se vyskytuje s četností 1 na 200.000 novorozenců. Typ I je hlášen častěji, než jiné formy.
Příčina GM1 gangliosidózy typu I: Jedná se o dědičné onemocnění. Na vině je mutace genu GLB1 GM1 gangliosidózy. GLB1 gen je zodpovědný za výrobu enzymu beta – galaktosidázy, který je důležitý pro normální funkci nervových buněk v mozku. Pokud zmutuje, dochází ke snížení hladiny tohoto enzymu a hromadění GM1 gangliosidu, což způsobí zničení nervových buněk.
Diagnostika: se provádí na základě níže uvedených příznaků. Je také možné sledovat laboratorně hladiny enzymů.
Léčba: Bohužel dodnes neexistuje účinná léčba tohoto onemocnění. Můžeme tedy pomoci pouze ve zmírnění přízanků.
Jak se projevuje GM1 gangliosidóza typ I - příznaky, projevy, symptomy
-
obvykle se projeví ve věku 6 měsíců
-
jejich vývoj se zpomaluje
-
svalová slabost
-
nakonec zástava motorického vývoje
-
zvětšení jater a sleziny (hepatosplenomegalie)
-
kosterní abnormality
-
křeče
-
mentální postižení
-
zelený zákal až ztráta zraku
-
zbytnění dásní (gingivální hypertrofie)
-
zbytnění srdečního svalu (kardiomyopatie)
-
obvykle umírají již v dětství
