Friedreichova ataxie (anglicky Friedreich's ataxia, zkratka FA, FRDA, synonymně Friedreich spinocerebellar ataxia) je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které má za následek poškození nervového systému. Takovéto narušení nervové soustavy způsobuje poruchy chůze, problémy s řečí, ale může vést také k onemocnění srdce, či dokonce k cukrovce. Poprvé byla pojmenována německým lékařem Nikolausem Friedreichem již v roce 1860.
___
___
U Friedreichovy ataxie dochází k degeneraci míšní nervové tkáně, zejména té pro řízení pohybu paží a nohou. Mícha se stává tenčí a nervové buňky ztrácejí tzv. myelin (jakýsi obal nervu, který zlepšuje vedení vzruchu nervem).
U osob trpících tímto onemocněním mohou být operační výkony prováděné v rámci léčby nezbytné. Jedná se především o operace srdce a páteře. Dále jsou při léčbě využívány kompenzační pomůcky, jako hůl, chodítko, invalidní vozík apod.
Léčba: v mnoha případech jsou také při léčbě využívány léky, například ty, snižující krevní tlak. U tohoto onemocnění je rovněž důležitá pravidelná rehabilitace a mírné posilování či stabilizační cvičení.
Jak se projevuje Friedrichova ataxie - příznaky, projevy, symptomy
- první příznaky se obvykle objevují někdy mezi 5 a 15 rokem života, ale mohou se projevit i později
- svalová slabost v rukou a nohou
- ztráta koordinace
- zhoršení zraku
- poškození sluchu
- nezřetelná řeč
- zakřivení páteře (skolióza)
- PES cavus - deformita nohy
- diabetes (cukrovka)
- srdeční poruchy (např. fibrilace síní, zrychlený tep a hypertrofická kardiomyopatie – zbytnění srdečního svalu)
Friedrichova ataxie - obrázek, fotografie
