Interna, vnitřní lékařství

: Zveřejněno: 20. červen 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 18919

Předčasná puberta (latinsky pubertas praecox) je stav, kdy dochází k vývoji sekundárních pohlavních znaků dříve, než by fyziologicky mělo, tedy u dívek před 8 rokem a u chlapců před 9 rokem. Příčin vzniku předčasné puberty je mnoho. Za normálních okolností by puberta u chlapců měla nastupovat okolo 14 roku věku.
___
___

Číst dál: Předčasná puberta u chlapců - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 12. kvě 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 18916

Kleinův-Levinův syndrom (anglicky Klein-Levin syndrome, anglická zkratka KLS, sleeping beauty syndrome) je porucha spánku, která je charakterizovaná epizodickou hypersomnií (nadměrnou spavostí) a změnami kognitivních funkcí (poznávacích). Jednotlivé epizody trvají obvykle jeden týden, ale mohou trvat i měsíc. Rozestupy mezi jednotlivými epizodami jsou různé. Obvykle je tento stav spojen s virovými infekcemi.
___
___

Číst dál: Kleinův-Levinův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 18. červen 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 18417

Glykogenóza typ I, II, III (anglicky glycogen storage disease, GSD, glycogenosis , dextrinosis) je dědičná metabolická porucha s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních.
___
___

Číst dál: Glykogenóza typ Ia (1a), Ib (1b), II (2), III (3) - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 7. říjen 2014; Napsal MUDr. Zbyněk Mlčoch; Zobrazení: 18025

Zvýšená funkce štítné žlázy (hypertyreoza, tyreotoxikóza) je způsobena zvýšenou sekrecí hormonů štítné žlázy. Mezi nejčastější příčiny hypertyreózy patří autoimunní zánět, polynodózní struma, některé nádory štítné žlázy nebo při podávání vysokých dávek hormonů štítné žlázy z terapeutických důvodů.

___
___

Číst dál: Tyreotoxikóza - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 14. březen 2017; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 17347

Sanfilippův syndrom (anglicky Sanfilippo syndrome) je skupina čtyř vzácných onemocnění, která mají společnou příčinu, a tou je porucha metabolismu glykosamin4oglykanu (mukopolysacharidu) heparansulfátu, který se tak hromadí v těle. Všechny tyto nemoci jsou autozomálně recesivně dědičné.

___

Číst dál: Sanfilippův syndrom, mukopolysacharidóza typ III – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 22. září 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 17242

Morquio syndrom (mukopolysacharidosa IV. typu, anglicky Morquio syndrome, mucopolysacharidosis IV) je autosomálně recesivní dědičné onemocnění. Dochází při něm k ukládání mukopolysacharidů, konkrétně keratanu, které tělo v tomto případě není schopno odstranit, a ty se pak hromadí v organismu. Tento syndrom byl poprvé popsán nezávisle na sobě 2 lékaři. Byli to Luis Morquioro v roce 1929 a James Frederick Brailsford.
___
___

Číst dál: Morquio syndrom, mukopolysacharidóza IV - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 16. červen 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 16606

Opožděná puberta u dívek (latinsky pubertas tarda, anglicky delayed puberty) - puberta je označena jako opožděná, pokud pacient již dosáhl věku, kdy by puberta měla nastoupit a stále nedošlo k hormonálním ani k fyzickým změnám. Příčin vzniku opožděné puberty je mnoho.
___
___

Číst dál: Opožděná puberta u dívek - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 19. říjen 2015; Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zobrazení: 16469

Kongenitální adrenální hyperplazie (anglicky congenital adrenal hyperplasia, zkratka CAH) dříve nazývaná adrenogenitální syndrom, je skupina dědičných poruch, které jsou charakterizovány nedostatečnou tvorbou životně důležitých hormonů v kůře nadledvin.
___
___

Číst dál: Kongenitální adrenální hyperplazie (adrenogenitální syndrom) - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 8. leden 2016; Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zobrazení: 16354

Hyperprolaktinémie (anglicky hyperprolactinemia) - rozumíme jí zvýšení sérových koncentrací prolaktinu nad horní hranici příslušné normy. Můžeme ji rozdělit na hyperprolaktinémii fyziologickou a patologickou. Patologickou hyperprolaktinémií označujeme trvale zvýšené sérové koncentrace prolaktinu mimo období těhotenství a laktace (kojení).

___

Číst dál: Zvýšená hladina prolaktinu, hyperprolaktinémie - příznaky, projevy

: Zveřejněno: 23. duben 2012; Napsal MUDr. Kateřina Pištorová; Zobrazení: 15953

Porfyrie jsou onemocnění poruchy metabolismu hemu (součásti červeného krevního barviva) charakterizované hromaděním porfyrinu (jeho metabolitu) či jejich prekurzorů v tkáních, zvýšenou plazmatickou hladinou a zvýšeným vylučováním močí i stolicí. Dělíme je dle místa postižení enzymů na erytropoetické a hepatální. Dle klinického průběhu na akutní a neakutní.
___