Interna, vnitřní lékařství

: Zveřejněno: 23. prosinec 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 15596

Infantilní cystinóza (anglicky infantile cystinosis) je metabolické onemocnění, při kterém dochází k abnormální akumulaci aminokyseliny cystinu, odtud název nemoci. Tímto se řadí mezi tzv. lysozománní onemocnění. Jedná se o genetickou poruchu, která se obvykle dědí tzv. autozomálně recesivně, což znamená, že sourozenec postiženého má 25% pravděpodobnost, že chorobou onemocní, přičemž rodiče jsou zdraví a jsou pouze přenašeči.
___
___

Číst dál: Infantilní cystinóza - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 9. srpen 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 15527

Fenylketonurie (PKU, Föllingova nemoc, anglicky Deficiency Disease, Phenylalanine Hydroxylase, Folling Disease, Folling's Disease, Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease, PAH Deficiency) je dědičné onemocnění, které zapříčiňuje zvýšení hladiny fenylalaninu v krvi. Fenylalanin je stavebním prvkem proteinů (je to aminokyselina) a je získáván z potravy. Pokud PKU není léčena, může zvýšená hladina fenylalaninu způsobit vážné zdravotní problémy.
___
___

Číst dál: Fenylketonurie, Föllingova nemoc - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 1. září 2014; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 14633

Nemoc z přejídání, nemoc králů, dna - je to metabolické kloubní onemocnění způsobené poruchou metabolismu a vylučování kyseliny močové. Ta vzniká v organismu odbouráváním nukleových kyselin (DNA) a nukleotidů. Zvyšuje se její koncentrace v séru a v podobě krystalků se ukládá od kloubů a dalších vnitřních orgánů (např. ledvin ) které pak poškozuje. Příčina není zcela jasná, roli mají dědičné faktory. Někdy se kyselina močová hromadí při poruše ledvin nebo při velkém rozpadu buněk (z nichž se právě uvolňují nukleové kyseliny). Roli zřejmě hraje i životospráva - nadbytek masa a alkoholu.

___

___
___

Číst dál: Nemoc z přejídání, nemoc králů - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 29. leden 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 14328

Anabolické steroidy (anabolické androgenní steroidy, zkratka AAS, anglicky anabolic steroids) se řadí mezi syntetické deriváty, které jsou podobné mužskému hormonu – testosteronu. Tento hormon podporuje tvorbu bílkovin. Anabolika jsou běžně v lékařství užívána po úrazech, aby se zlepšilo hojení svalstva.
___
___

Číst dál: Anabolické steroidy - příznaky, projevy, symptomy dlouhodobé nadužívání

: Zveřejněno: 10. duben 2012; Napsal MUDr. Kateřina Pištorová; Zobrazení: 13986

Kongenitální erytropoetická porfyrie, Günterova choroba (anglicky congenital erythropoetic porfyria) je vzácné autosomalně recesivně dědičné onemocnění, u heterozygotů pouze laboratorně enzymatické odchylky. Jde o velice mutilujicí (poškozující) onemocnění. Je zde možnost prenatální diagnostiky.
___
___

Číst dál: Kongenitální erytropoetická porfyrie, Günterova choroba - příznaky, projevy

: Zveřejněno: 8. duben 2012; Napsal MUDr. Kateřina Pištorová; Zobrazení: 13658

Hepatorenální syndrom (anglicky hepatorenal syndrome, HRS), je charakterizován akutním selháním ledvin při závažném průběhu jaterních chorob. Má funkční charakter, ledviny samy nejsou poškozeny. Podstatou jsou cirkulační změny v ledvinách podmíněné poruchou oběhu ve splanchnické oblasti (=orgánová, břišní dutina) vznikající v důsledku jaterní choroby což má za následek vazokonstrikci (stažení cév) v ledvinách a tím k jejich selhávání. Je to závažný stav spojený s vysokou smrtností.

___

Číst dál: HRS, hepatorenální syndrom – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 6. listopad 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 13459

Riedelova tyreoiditída (Riedelova struma, invazivní fibrózní tyreoiditida, anglicky Riedel´s thyroiditis) je vzácné endokrinologické onemocnění štítné žlázy. Nejčastěji se vyskytuje u žen středního a vyššího věku. Příčina této choroby je nejasná, dříve se uvažovalo o vystupňované fibrotizaci v rámci chronické tyreoiditídy, dnes se spíše řadí do skupiny tzv. idiopatických fibróz s lokalizací na krku a může se též sdružovat s ostatními lokalizacemi fibrózy (např. mediastinální, retroperitoneální).
___
___

Číst dál: Riedelova tyreoiditida, Riedelova struma – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 11. březen 2016; Napsal MUDr. Jana Szotkowska, Cieślar; Zobrazení: 13068

Virilizace (virilismus, maskulinismus, anglicky virilization / masculinization) znamená, že se ženám začnou ztrácet ženské rysy a ty jsou nahrazovány rysy mužskými neboli převaha mužských pohlavních znaků u žen. Na vině je pokles koncentrace ženských pohlavních hormonů nebo nadměrné působení mužských pohlavních hormonů v těle ženy.

___

Číst dál: Virilizace - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 25. září 2014; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 12706

Sheehanův syndrom (syndrom poporodního hypopituitarismu, poporodní nekróza hypofýzy, anglicky Sheehan syndrome) je stav, který vzniká v důsledku ischemizace tkáně hypofýzy během porodu. Dochází tedy k tzv. hypopituitarismu tedy ke snížení funkci hypofýzy. Jedná se o šestou nejčastější příčinu nedostatku růstového hormonu, přičemž nejčastější příčinou poruchy tvorby hypofyzárních hormonů je nádor a to až v 54%.
___
___

Číst dál: Sheehanův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 5. srpen 2013; Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zobrazení: 12541

Nedostatek růstového hormonu v dospělosti (GHDA, growth hormone deficiency in adults) je hormonální onemocnění - porucha produkce růstového hormonu somatotropinu. Somatotropin je tvořen podvěskem mozkovým (hypofýzou), který je spojen s jinou částí mozku zvanou hypotalamus. Tvorbu somatotropinu ovlivňují právě 2 hormony tvořené hypotalamem.
___
___